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扩张型心肌病不同表型与个体化治疗 [复制链接]

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扩张型心肌病是由多种遗传和获得性触发因素引起的。目前,扩张型心肌病的临床决策主要基于射血分数(EF)和NYHA分类。在12-24个月的最佳心力衰竭治疗后,只有40-50%的扩张型心肌病患者显示左心室反向重构(LVRR)。如果可以确定患者的亚组以及亚组之间的生物学差异,并采取更有针对性的治疗,可能会取得更好的治疗效果。

研究将扩心病患者分为4个表型:(表型1)轻度收缩功能障碍、心脏较小和症状较轻的年轻患者(n=);(表型2)有心脏和肾脏受累的自身免疫性疾病的年轻女性(n=81);(表型3)基因突变且普遍存在室性和室上性心律失常的男性(n=);(表型4)严重收缩功能障碍、心脏较大、中度舒张功能障碍和症状明显的患者(n=86)。

研究结果显示,表型1的预后最好,表型3的预后最差,表型2和表型4为中等预后。

表型1和表型4代表扩心病不同的严重程度(主要体现在LVEF),表型4心脏代谢从脂肪酸代谢转向糖酵解底物,同时嘌呤和嘧啶代谢增加,这是心力衰竭加重的标志。

表型2和表型3是独立于LVEF的不同疾病亚组。促炎途径在表型2中占主导地位,因此该表型可以从免疫调节治疗中受益。表型3的特点是心律失常、致病基因变异和心肌纤维化增加,这组患者在晚期左心室功能障碍之前进行预防性ICD治疗可能会受益更多。

:本项研究确定了四种不同表型的扩心病,它们在临床表现、潜在的分子特征和预后上存在显著差异,这为扩心病的个性化治疗铺平了道路,未来可继续完善扩心病的分型以及相应的靶向治疗,同时可以针对心脏性猝死和致命心律失常开发一个全面的扩心病风险评分。

DOI:10./eurheartj/ehaa

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