北京中科皮肤病医院 https://jbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/bb/今天是肥厚型心肌病日。肥厚型心肌病（HCM）作为一种较为小众的心血管疾病，许多人没听说过，但它的危害却不小。疾病导致的劳力性呼吸困难、胸痛、心力衰竭等急慢性并发症，不仅严重影响患者的预后和生活质量，也为其家庭带来了沉重的疾病和经济负担。医院心内科主任医师李剑教授介绍：“肥厚型心肌病主要是由编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的，或病因不明的以心肌肥厚为特征的心脏病。心肌肌球蛋白异常活跃，肌球蛋白和肌动蛋白形成过量横桥，导致心肌收缩过度，舒张受限。临床上发现，如果出现了梗阻性肥厚型心肌病，又合并恶性心律失常，如果没能正确诊断和及时治疗，患者的远期生存率低，易猝死。因此，如果出现相关症状，建议尽早就医，及早干预。”根据是否存在左心室流出道（LVOT）梗阻，肥厚型心肌病可以分为梗阻性和非梗阻性两大类。与非梗阻性肥厚型心肌病相比，梗阻的存在会加重对心功能的损害，梗阻性肥厚型心肌病患者的生存率更低。肥厚型心肌病患者的左心室流出道梗阻可以是动态的，如同隐藏的“暗流”，在静息状态下可能不明显，但在运动或应激状态下会显著加重。激发试验通过模拟这些应激条件，可以揭示静息状态下未能发现的梗阻。临床实践中，心脏超声结合激发试验是评估左心室流出道梗阻的主要检查手段。在安静或者激发状态下，患者左心室流出道与主动脉峰值压差≥30mmHg时，可以认为患者存在左心室流出道梗阻，即为梗阻性肥厚型心肌病。就大众关心的治疗方法，李剑教授表示，对于梗阻性HCM患者，治疗手段主要包括药物治疗和侵入性治疗（室间隔减容术）两大类。但HCM的病理生理机制复杂，可选药物不多，并不针对肥厚型心肌病的机制，很难满足患者个体化治疗需求。此外，侵入性治疗对实施手术操作的医生和治疗机构均有较高要求，且存在并发症风险，患者接受度较低。“无论是外科治疗，还是内科的介入治疗，最终患者的获益主要是改善症状。而对肥厚型心肌病本身的治疗，不管从外科还是内科治疗的角度，长期以来都缺乏一个非常好的手段。”创新药的问世，给这类患者提供了一种新的可能性，针对疾病病理生理机制的靶向治疗成为破局方向。就在去年，全球首创心肌肌球蛋白抑制剂玛伐凯泰在国内上市，并于去年年底纳入国家医保目录，用于治疗纽约心脏协会心功能分级II-III级的梗阻性肥厚型心肌病（HCM）成人患者。梗阻性肥厚型心肌病是一种需要长期管理的慢性、进行性心脏疾病，这意味着患者需要长期用药、规范化治疗。“这个药物出现的时候就引起了全球心血管医生的