生出一个健康的宝宝，是每一位家长的心愿。然而，有时尽管父母很健康，常规产检也都正常，却仍然会生出有严重缺陷的孩子。这背后的“罪魁祸首”，相当一部分原因是因为单基因遗传病！
2月28日为国际罕见病日，为提高群众对单基因病出生缺陷防控的重视程度，产前诊断科门诊和产科门诊准备了共计10份免费单基因病携带者筛查名额，欢迎前来咨询（由于免费名额有限，本次仅限有生育意向的女性参与）。
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适用人群：
1.有生育意向的备孕期及孕早期（孕周≤16周）夫妇；
2.想要通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妇；
3.血缘关系相近的夫妇；
4.高度怀疑为遗传性疾病的患者、有遗传病家族史或遗传病不良生育史的人群，在进行了针对自身疾病或家族史的病因排查后，可以选择扩展性携带者筛查。
活动时间：年3月1日-3月5日（周一至周五）
活动地点：医院产前诊断科门诊和产科门诊
1、什么是单基因遗传病？
“撞车事件”——孩子有几率患病
单基因遗传病，是人体内由染色体上的某一对基因缺陷所引发的疾病。基因是人体的遗传物质，孩子的基因一半来自父亲一半来自母亲。单基因遗传病的携带者通常不会表现出临床症状，表面上看是“正常人”，但如果两个携带相同致病基因的携带者婚配，后期生孩子时就有可能会发生所谓的“撞车事件”——他们可能同时将各自携带的致病基因遗传给孩子，这时孩子就会患病。在遗传学上，这种情形称为“隐性遗传”。
2.为什么要进行筛查？
因为隐性单基因病患儿多为正常夫妻所生，且常规产检难以发现单基因病胎儿。
静静（化名）和丈夫新婚一年后，便成功受孕，爱情结晶的到来让夫妻俩欣喜不已。
妊娠三个月时，夫妻俩来到我院产前诊断科进行产检。进行了一系列常规产检之后，医生建议静静再做一个“单基因病携带者筛查”项目。
尽管夫妻二人从未听说过这个项目，并且觉得自身都很健康，也没有任何家族遗传史，但是基于对医生的信任，他们认真听完医生的介绍后决定做这个项目。
十五个工作日后结果出来了，报告提示静静携带“常染色体隐性耳聋1A型”的致病基因。紧接着医生把丈夫也召回做了检测，结果提示丈夫和静静携带同一种致病基因，这就意味着胎儿有1/4的概率为“常染色体隐性耳聋1A型”患者！
「常染色体隐性耳聋1A型是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为双耳先天性重度-极重度感音神经性聋，只有少部分发病年龄较晚。对于先天性耳聋，大部分病人在出生后即对声音没有反应，如果不佩戴助听器或进行人工耳蜗移植和接受语言训练，会导致他们无法进行正常的语言交流，从而影响学习教育、甚至带来心理问题。另一部分人，随着年龄的增长，表现为听力下降，并随着年龄增加不断加重，以致极重度耳聋。」
莉莉（化名）之前和丈夫生育过一个宝宝，但是不知道什么原因，宝宝出生不久便夭折了。夫妻俩近期计划再次怀孕，于是来到我院产前诊断科做优生咨询。医生在听完二人的讲述后，便推荐他们做单基因病携带者筛查，最后报告显示两人均携带“极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症”的致病基因。医生提示莉莉由于这种病属于常染色体隐性遗传，后期怀孕后，胎儿将有1/4的概率是患儿，所以怀孕后一定要进行产前诊断。
「极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)是一种遗传性的线粒体长链脂肪酸氧化障碍疾病，主要表现为心肌病、低酮血症、肝病、运动不耐受和横纹肌溶解。VLCADD在临床上主要有3种表型。严重型VLCADD，患儿一般在3~12个月或新生儿期发病，死亡率较高，低酮血症、肝病、心律失常、心肌病等发病率也较高，可能会出现心包积液症状。中间型VLCADD，患儿于新生儿早期至幼儿期发病，通常表现为低酮症性低血糖，死亡率低，很少出现心肌病。迟发性(肌病型)VLCADD，在年龄较大的儿童和年轻人(通常是10岁)中发病，一般表现为运动不耐受、肌痛、横纹肌溶解症、运动/禁食/冷热/压力引起的肌红蛋白尿症，病*感染会使症状加重。在极少数情况下，会出现肾功能衰竭，甚至致命。」
3.如何筛查？
目前，医院产前诊断科和产科均可以为就诊者提供“单基因病携带者筛查”的服务。夫妻双方只需在备孕期或孕16周前一次性采集5ml血，即可对种常见单基因病进行筛查，结合遗传咨询、产前诊断，辅助生殖等技术进行生育指导，可有效预防部分常见单基因病的发生。
供稿│产前诊断科张海灵编辑│韩星波各科室