丙酸血症Propionicacidemia
病因学：为一代谢性疾病，原因为丙酰基辅酶A羧化酶(propionyl-coenzymeAcarboxylase)缺陷，此酶的作用为使氨基酸代谢反应中的中间产物：丙酸(propionicacid)转化成甲基丙二酸(methylmalonicacid)。一旦此酶失去作用，结果会造成丙酸的大量堆积而危害人体。患者可能出现呕吐、癫痫、脱水、肌肉张力低下、呆滞及脑部病变症状；一些证据显示此症患者的两侧基底神经节部分包括尾状核(caudatenucleus)、苍白球(globuspallidus)易有梗塞的倾向。
发生率：在美国约为1/35,~1/75,，事实上发生率可能更高。目前此症已列为我国公认罕见疾病，据估发生率应为1/10,以下。
遗传模式：为常染色体隐性遗传疾病，产生缺陷的基因在第13对染色体上位置13q22-q34，通常父母亲各带一个突变的基因，属没有临床症状的携带者，但其下一代每一胎不分性别将有25%的机率罹患此症。
临床症状：丙酸血症的发生可以是新生儿型或晚发型，新生儿型较常见，大部分的患者在出生后几个星期即产生症状，喂食情况差，出现呕吐、癫痫、肌肉张力低下、脱水、嗜睡、呆滞及脑部病变等症状，这些症状可能会经常性地反复发作，尤其是伴随于感染、便秘或喂食情况改变，摄取高蛋白饮食后以突然发作呈现。实验室检查会出现代谢性酸中*、酮尿、血糖过低、高血氨及全血球减少症(pancytopenia)等情况。若合并脑部基底核梗塞会导致肌肉张力不全与手足徐动。此外，有患者会出现心肌病变等。极少数个案可能没有代谢性代偿失调或神经认知功能方面的症状，只有心肌病变或心律不齐。可能有家族病史，尤其是无法解释的新生儿死亡或手足之间曾有酮酸中*发作的经验。少部份的患者并没有这么激烈的症状，而是因渐进式的医院求诊。即使在同一家庭内，罹病患者之间的发病时间、严重度、发病形式也不尽相同。
影响的系统
症状
代谢上的表征
呼吸中止(apneas)、低血糖(hypoglycemia)、喂食情况差(poorfeeding)、呕吐(vomiting)
神经学上的表征
呆滞∕嗜睡(lethargy)→昏迷(