大家好,由于最近太忙,所以更新的比较少,以后会力争多多更新。
现在一般认为,肥厚型心肌病大多数是基因变异引起的疾病,虽然还有还有少部分患者找不到致病基因。
我们推荐患者进行基因检测,因为明确肥厚型心肌病的基因背景对疾病的预后分析和子女的早期干预都很重要。特别是对于未婚育的年轻患者,明确基因背景后可以通过辅助生育技术进行遗传阻断,防止下一代再患病。
此外,像努南综合征和豹斑综合征这类肥心病的病因,明确基因背景后,在不久的将来可能会有针对性的药物进行治疗。
总之,基因突变是大多数肥厚型心肌病的病因,明确其详细突变信息对患者具有很大意义。
目前,我们团队对肥厚型心肌病患者进行科研性质的遗传检测,对患者完全免费,特备是家族性患者,有需要的患者可以联系我,将血样在当地抽好寄给我,方便省事,我会在半个月将结果反馈给您。
目前,我们采用的方法是筛选92个和肥厚型心肌病可能相关的基因,如果能筛查到,再在家族内进行比对。如果未筛查到,我们再考虑进行下一步扩大范围的分析。
加QQ,可以联系我们。
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